| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ I | COL5A1, COL5A2 | 130000 |
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIB | CHST14 | 601776 |
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIIC | ADAMTS2 | 225410 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 3 Wochen.
Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familien-mitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.