Basis-Diagnostik
ARHGEF9, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, GRIA3, MECP2, SLC9A6, SMS, SYN1
Epilepsie mit X-gekoppelter mentaler Retardierung
Erweiterte Diagnostik
ALG13, ATP6AP2, CLCN4, CUL4B, FMR1, HSD17B10, QSEC2, KDM5C, MED12, OFD1, OPHN1, PAK3, PCDH19, PGK1, PHF6, PIGA, PLP1, RAB39B, SRPX2, SYP, UBE2A, WDR45
Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung, X-chromosomal
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Infantile Epilepsie mit ment. Retardierung, X-chr. | PCDH19 | 300088 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.