| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Okihio Syndrom | SALL4 | 607323 |
| Duane-Radial-Ray Sydrom | SALL4 | 607323 |
| IVIC Syndrom | SALL4 | 607801 |
Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons des o.g. Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.