Erkrankung | Chromosom | OMIM |
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Potocki-Shaffer Syndrom | 11p11.2 | 601224 |
Aus genomischer DNA wird mittels MLPA die chromsomale Region 11p11.2 auf Deletionen bzw. Duplikationen untersucht.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.